ค้นพบยีนใหม่ 6 ชนิด เชื่อมโยงความเสี่ยงเกิดโรคมะเร็ง

ค้นพบยีนใหม่ 6 ชนิด เชื่อมโยงความเสี่ยงเกิดโรคมะเร็ง

นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics/Amgen และผู้ร่วมวิจัยได้ค้นพบยีนใหม่ 6 ชนิดที่มีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหายาก (rare germline variant) ซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง ผลการศึกษานี้ได้รับการตีพิมพ์วันนี้ในวารสาร Nature Genetics ภายใต้หัวข้อ “การทดสอบการสะสมของยีนที่มีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหายาก ระบุชี้ยีนที่มีความไวต่อมะเร็ง 6 ชนิด”

มะเร็งบางประเภทเกิดขึ้นในบุคคลที่เกิดมาโดยมีความแปรผันของลำดับพันธุกรรมชนิดหายาก ซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงความเสี่ยงที่จะเกิดโรคมะเร็งของพวกเขาได้อย่างมาก การค้นพบความแปรผันดังกล่าว เช่นในยีน BRCA1 และ BRCA2 ได้นำไปสู่การตรวจพบมะเร็งระยะแรกได้ดีขึ้น และช่วยพัฒนาการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง ซึ่งในที่สุดจะช่วยลดภาระจากโรคมะเร็งและปรับปรุงการพยากรณ์โรคของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้ได้

ในงานวิจัยนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้วิเคราะห์กลุ่มข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่สามชุดจากกลุ่มตัวอย่างที่มีเชื้อสายยุโรป โดยประกอบไปด้วยผู้ป่วยมะเร็งจำนวน 130,991 คนและกลุ่มควบคุม 733,486 คน จากการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงของภาระยีนตามประเภทมะเร็งทั้ง 22 ชนิด นักวิจัยได้ค้นพบยีนใหม่สี่ชนิดที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็ง นั่นคือ ยีน BIK ซึ่งกระตุ้นการทำลายตัวเองของเซลล์ (pro-apoptotic) ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งต่อมลูกหมาก, ยีน ATG12 ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการกินตัวเองของเซลล์ (autophagy) เชื่อมโยงกับมะเร็งลำไส้ใหญ่, ยีน TG เชื่อมโยงกับมะเร็งต่อมไทรอยด์ และยีน CMTR2 เชื่อมโยงกับมะเร็งปอดและโรคมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา (Cutaneous melanoma) ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งที่เพิ่มขึ้นจากตัวแปรเหล่านี้สูงมาก (90-295%) แต่ควรสังเกตว่าการออกแบบการศึกษานี้ไม่สามารถประเมินความเสี่ยงเกิดโรคมะเร็งตลอดช่วงชีวิตได้อย่างแม่นยำ

นอกจากนี้ นักวิจัยยังพบยีนตัวแรกที่มีการกลายพันธุ์ชนิดหายากซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงโรคมะเร็งที่ลดลง โดยเฉพาะการสูญเสียยีน AURKB พบว่าช่วยป้องกันจากการเกิดมะเร็งทุกประเภท และการสูญเสียยีน PPP1R15A เชื่อมโยงกับความเสี่ยงเกิดมะเร็งเต้านมที่ลดลงลง 53% ซึ่งบ่งชี้ว่าการยับยั้งยีน PPP1R15A อาจเป็นทางเลือกในการรักษามะเร็งเต้านมได้

การศึกษานี้เปิดเผยข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับกลไกทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับการมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง ซึ่งหวังว่าจะนำไปสู่การพัฒนากลยุทธ์ในการตรวจคัดกรองและการรักษาที่ดีขึ้นในอนาคต

Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.